Per-Olof Hillborgs personarkiv Morbus gaucher
Morbus Gaucher: är en ärftlig sjukdom och ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Sjukdomsorsaken är en brist på enzymer glukosylceramidas. Bristen leder till att glykosylceramid inte kan brytas ner utan inlagras i kroppen. Det leder till att olika organ, främst mjälten och levern, förstoras och skadas. Tre huvudtyper. Svårighetsgraden varierar från svåra symtom redan vid födsel till mild sjukdom som visar sig först i vuxen ålder. Sjukdomen är vanligast i Norrbotten och Västerbotten (tidigare 1 på 10 000 invånare, har nu sjunkit). I övriga Sverige är förekomsten 1 på 100 000. Totalt sett finns ca 5 personer per 1 miljon invånare med sjukdomen.
Faktakälla: Socialstyrelsen